• الجمعة : ٢٧ - مايو - ٢٠٢٢
  • الساعة الآن : ٠٦:٣٦ مساءً
اكتشاف مرض وراثي يُصيب الرئة لدى الأطفال.. إنجازٌ طبيٌّ لأطباء من المُستشفى السُّلطاني

العمانية/ تمكّنت وحدة أمراض الجهاز التنفسي للأطفال ومركز الصحة الوراثية بالمُستشفى السُّلطاني وبالتعاون مع أطباءٍ من جمهورية ألمانيا، من اكتشاف مرض وراثي جديد يُشبه التليف الكيسي من خلال تحديد جين جديد يُدعى "AGR2" لم يتم وصفه مُسبقًا كمسببٍ لأيّ مرض.

استغرقت الدراسة البحثية 3 سنوات، وضمَّ الفريق البحثي كُلًّا من الدكتورة سمية بنت جمعة العريمية والدكتورة خولة بنت سعيد الشيذانية طبيبتين استشاريتين من وحدة الجهاز التنفسي والدكتورة مريم بنت محمد الشحية استشارية علم الجينات والطب الوراثي من مركز الصحة الوراثية.

وعمل الفريق على تحديد وظيفة هذا الجين ومعرفة علاقته بالمرض من خلال دراسات جُزيئية على الجين وتأثير الطفرات على الفئران المُصابة من حيث أعراض المرض الرئوي الذي يُسبب التهابات مُتكررة.

يُعدّ هذا الاكتشاف إنجازًا علميًا لتحديد مسبب مرض وراثي جديد كليا في العالم ويُوثّق لأول مرة في مجلة علمية مرموقة مما يُسهل التشخيص والعلاج للأمراض النادرة المشابهة وقد تم بالفعل تشخيص الحالات الأربع في سلطنة عُمان خلال فترة البحث.

ويعتبر هذا المرض يُصنف من الأمراض النادرة جدًا التي تُصيب الجهاز التنفسي وفيها الكثير من التحديات من حيث التشخيص والعلاج موضّحةً أنّ أعراض المرض تتمثلُ في السعال المُتكرر، وصعوبة التنفس والتهابات الصدر المُتكررة وضعف عام ونقص في الوزن يؤدي إلى تلف في أنسجة الرئة وعدم قدرة الرئتين على أداء مهامها بالشكل الصحيح.

وبينت أنّ الحالات الأربع التي تمّ تشخيصها في سلطنة عُمان، تم تشخيص المرض في ثلاثة أطفال ينتمون إلى نفس العائلة بينما ينتمي المريض الرابع لعائلة أُخرى وقد اشترك المرضى الأربعة في نفس الأعراض السريرية للمرض تمثلت في التهابات الصدر المُتكررة منذ السنوات الأولى من العمر والضعف العام مُشيرةً إلى أنّ حالة المرضى المصابين بصفة عامة شبه مُستقرة ويخضعون لمراجعة ومتابعة دورية ومستمرة.







شارك بهذه الصفحة :

اقرأ المزيد